Наследование в популяции закон харди вайнберга

Сегодня мы подготовили статью: "Наследование в популяции закон харди вайнберга" на основе авторитетных источников. Если в процессе прочтения возникнут вопросы, обращайтесь к дежурному консультанту.

Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга

Популяция панмиктическая — П. раздельнополых организмов, в которой равновероятно формирование любых брачных пар. Популяция панмиктическая, популяция, все особи которой скрещиваются свободно, образуя один вид с единым, защищенным от других генофондом. Панмиксия (свободное скрещивание) означает, что на формирование брачных пар не влияет генотип или возраст особей, участвующих в размножении. Фактически это означает, что рассматриваемый признак не оказывает заметного влияния на формирование брачных пар. Структура генофонда в панмиктической стационарной популяции описывается основным законом популяционной генетики – законом Харди-Вайнберга, который гласит, что в идеальной популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов.Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение

1. Численность популяции бесконечно большая, и случайная элиминация (гибель) части особей не влияет на структуру популяции

2. Отсутствует половая дифференцировка, женские и мужские гаметы 3. Наличие панмиксии – свободного скрещивания; существование гаметного резервуара; равновероятность встречи гамет и образования зигот независимо от генотипа и возраста родителей4. В популяции отсутствуют мутации

5. В популяции отсутствует естественный отбор6. Популяция изолирована от других популяций этого вида

тогда частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

р квадрат + 2 рq+ q квадрат = 1

Где р кв — доля гомозигот по одному из аллелей; р— частота этого аллеля; q кв — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2р q — доля гетерозигот.

Биологический смысл закона Харди — Вайнберга:

Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин.

ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА

Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.

Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

1. Большая численность популяции.

2. Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.

3. Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.

4. Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.

5. Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.

Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.

Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».

Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона

р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:

р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6

Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.

Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно

Частота доминантного аллеля А = р Частота рецессивного аллеля а = q
Частота доминантного аллеля А = р Р 2 АА 2рq Аа
Частота рецессивного аллеля а = q 2рq Аа q 2 аа

Таким образом, (p + q) 2 = р 2 + 2рq + q 2 = 1, где р 2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q 2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р 2 = (0.7) 2 = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q 2 = (0.3) 2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).

Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р 2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q 2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.

Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.

Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.

В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота ре­цессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05.

Читайте так же:  Коллизии законов в области наследования

2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?

Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА

( 4169), у чалых Аа (3780), у белых — аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 =0.09. Следовательно q 2 =0.09 . Частота рецессивного гена q = √0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следователь­но, р = 1 — 0,3 = 0,7.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 —
это q 2 . Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 — q; р = 1 — 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.

В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части евро­пейцев : р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q= 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р 2 , гетерозигот 2pq и гомозигот по рецессивному гену q 2 . Отсюда р 2 = 0,2098; 2pq = 0,4965; q 2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК 20,98%; Кк 49,65%; кк 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген КК и Кк, т. е. р 2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имею­щих генотип кк: q 2 = 100% — 80% = 20%, или в долях еди­ницы : 1 — 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q = 0,45. Тогда частота доминантного гена К будет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р 2 ) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р 2 + 2pq +. q 2 =1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р 2 +2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р 2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:

I — 0.33
II — 0.36
III — 0.23
IV — 0.08

Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.

Вспомним, что группы крови в системе АВО опреде­ляются тремя аллельными генами 1°, I A и I B . Лица_с I груп­пой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами I A 1 A или I A I o ; лица с генотипами I B I В и 1 В 1° — третья группа крови, IV — 1 А 1 В . Обозначим частоты генов 1 А через р, / т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r = 1, частот генотипов: р 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозна­чений, I группе крови 1°1° соответствует г 2 . II группа скла­дывается из двух генотипов: 1 А 1 А , что соответствует р 2 и 1 А 1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два

генотипа; I B I B — соответствует q2 и 1 В 1° — соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1 A 1 В , чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.

I группа r 2 = 0.33

II группа р 2 + 2рr = 0,36

III группа — q 2 + 2qr = 0,23

IV группа — 2pq = 0,08

Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1 А и / В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы полу­чим формулу р 2 + 2рr + r 2 , во втором — q 2 + 2qr + r 2 .

По условиям задачи р 2 + 2рr + r 2 = (р + r) 2 = 0,69. Следо­вательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 — 0,574 = 0,257. Частета гена 1 А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена I B = q 2 + 2qr + r 2 = (q + r) 2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 — 0,574 = 0,174. Частота гена I B равна 0,174.

В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.

Формула Харди-Вайнберга применительно к расчетам частот аллелей генов и генотипо при Х-сцепленном наследовании

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих миопатией Дюшена

Задача 47.
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) — это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное. Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х D — ген нормальной выработки дистрофина;
Х d — ген нарушенной выработки дистрофина;
Х d Х d — женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
Х d Y — мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.

1. Расчет частоты аллеля гена Х d и Х D в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х d Y) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ D + qХ d = 1;
0,5р 2 (Х D Х D ) + рq(Х D Х d ) + 0,5q 2 (Х d Х d ) + 0,5р(Х D Y) + 0,5q(Х d Y) = 1.

0,5q(Х d Y) = 1/3500;
q = (0,5 . 1/3500) = 0,0002857.

р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,0002857 = 0,9997143.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р) 2 (Х D Х D + рq(Х D Х d ) + 0,5(q) 2 (Х d Х d ) + 0,5р(Х D Y) + 0,5q(Х d Y) = 1

0,5[(0,9997143) 2 ](Х D Х D ) + [0,9997143 . 0,0002857](Х D Х d ) + [0,5(0,0002857) 2 ](Х d Х d ) + [(0,5 . 0,9997143)](Х D Y) + [0,5 . 0,0002857](Х d Y) = 1;
[0,49971434 или 49,971434%](Х D Х D ) + [0,00028561 или 0,028561%](Х D Х d ) + [0,00000000408 или 0,000000408%](Х d Хd) +
+ [0,49985715 или 49,985715%(Х D Y)] + [0,00014285 или 0,014285%(Х d Y)] = 1.

Читайте так же:  Право наследования квартиры по закону

Следовательно, процент мужчин, страдающих миопатией Дюшена в популяции будет равен 0,5q(Х d Y),
то есть 0,5q(Х d Y) = [0,5 . 0,0002857](Х d Y) = 0,00014285 или 0,014285%. Вероятность встретить женщину, страдающей миопатией Дюшена будет равна 0,5(q) 2 (ХdХ d ) = [0,5(0,0002857) 2 ](Х d Х d ) = 0,00000000408 или 0,000000408%.
Таким образом, мужчины, страдающие миопатией Дюшена составят 0,014285% от всего числа людей в популяции, а женщины с миопатией Дюшена — 0,000000408%, т.е. в данной популяции женщин с миопатией Дюшена будет встречаться примерно в 35012,25 раз меньше, чем мужчин, страдающих миопатией Дюшена.
Таким образом, вероятность рождения девочек больных миопатией Дюшена практически ничтожна.

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы

Задача 48.
Синдром ломкой X-хромосомы является генетической аномалией Х-хромосомы и проявляется развитием умственной отсталости и поведенческих расстройств. Заболевание поражает примерно 1/4000 мужчин. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х А — ген нормальной Х-хромосомы;
Х а — ген аномальной Х-хромосомы;
Х а Х а — женщина, страдающая синдромом ломкой Х-хромосомы;
Х а Y — мужчина, страдающий синдромом ломкой Х-хромосомы.

[1]

1. Расчет частоты аллеля гена Х а и Х А в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х d Y) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ А + qХ а = 1;
0,5р 2 (Х А Х А ) + рq(Х А Х а ) + 0,5q 2 (Х а Х а ) + 0,5р(Х А Y) + 0,5q(Х а Y) = 1.

0,5q(Х а Y) = 1/4000;
q = (0,5 . 1/4000) = 0,00025.

р + q = 1;
p = 1 — q = 1 — 0,00025 = 0,99975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р) 2 (Х А Х А + рq(Х А Х а ) + 0,5(q) 2 (Х а Х а ) + 0,5р(Х А Y) + 0,5q(Х а Y) = 1

0,5[(0,99975) 2 ](Х А Х А ) + [0,99975 . 0,00025](Х А Х а ) + [0,5(0,00025) 2 ](Х а Х а ) + [(0,5 . 0,99975)](Х А Y) + [0,5 . 0,00025](Х а Y) = 1;
[0,4997500 или 49,97500%](ХDХD) + [0,0002499 или 0,02499%](ХDХd) + [0,0000000625 или 0,00000625%](ХаХа) +
+ [0,499875 или 49,9875%(ХАY)] + [0,000125 или 0,0125%(ХаY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы в популяции будет равен 0,5q(Х а Y),
то есть 0,5q(Х а Y) = [0,5 . 0,0002857](Х а Y) = 0,000125 или 0,0125%. Вероятность встретить женщину, страдающей синдромом ломкой Х-хромосомы будет равна 0,5(q) 2 (Х а Х а ) = [0,5(0,00025) 2 ](Х а Х а ) = 0,0000000625 или 0,00000625%.
Таким образом, мужчины, страдающие синдромом ломкой Х-хромосомы составят 0,000125% от всего числа людей в популяции, а женщины с синдромом ломкой Х-хромосомы — 0,00000625%, т.е. в данной популяции женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы будет встречаться примерно в 20 раз меньше, чем мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы.
Таким образом, синдромом ломкой Х-хромосомы страдают как мужчины так и женщины.

Закон Харди—Вайнберга. Генетические процессы в популяциях

Вопрос 2. Какие процессы приводят к изменению частоты встречаемости генов в популяциях?
Изменение частоты генов в популяциях может происходить как под давлением факторов внешней среды в ходе естественного отбора, так и в виде ненаправленного случайного изменения частоты генов. Например, при миграции животных на новом месте обитания поселяется незначительная часть исходной популяции. Генофонд вновь образованной популяции будет меньше генофонда исходной популяции. Гены, ранее редко встречавшиеся вследствие полового размножения, быстро распространятся среди членов новой популяции. Другим примером могут послужить явления природных катастроф. Так, при лесных пожарах происходит массовая гибель животных и растений. Особи, избежавшие гибели, остаются в живых благодаря случайности. Они и дают начало новой популяции. Генетический состав группы выживших особей определяет генетическую структуру будущей популяции. Изменить частоту генов в популяции могут также периодические колебания численности, связанные со взаимоотношениями хищник—жертва, изоляция популяций друг от друга, близкородственные скрещивания (инбридинг).

Вопрос 3. Почему разные популяции одного вида отличаются по частоте генов?
Популяции, изолированные друг от друга, постоянно находятся под давлением различных комплексов факторов внешней среды. В неодинаковых условиях среды естественный отбор действует в сторону сохранения особей, чей генофонд обеспечивает их набором признаков и свойств, оптимальных для данной ситуации. Поэтому в популяциях, обитающих в различных условиях окружающей среды, частота встречаемости того или иного гена различна.

Вопрос 4. Что такое микроэволюция?
Микроэволюция — это процесс перестройки внутри вида, приводящий к образованию новых популяций, подвидов и заканчивающийся образованием новых видов.
Таким образом, микроэволюция — это самый начальный этап эволюционного процесса, она может происходить в относительно короткие промежутки времени, и ее можно наблюдать и изучать непосредственно. В результате наследственной (мутационной) изменчивости происходят случайные изменения генотипа. Самопроизвольная частота мутаций довольно высока, и 1-2 % половых клеток имеют мутированные гены или измененные хромосомы. Мутации чаще всего рецессивны и, кроме того, редко бывают полезными для вида. Однако если в результате мутации возникают полезные для какой-либо особи изменения, то она получает некоторые преимущества перед другими особями популяции: получает больше пищи или делается устойчивее к влияниям болезнетворных бактерий и вирусов и т.п. Например, возникновение длинной шеи позволило предкам жирафа питаться листьями с высоких деревьев, что обеспечивало им больше корма, чем особям популяции с короткой шеей.

Формула Харди-Вайнберга для рассчета генотипов и фенотипов в популяции для гена с тремя аллелями

Задача 58.
В популяции кошек имеется серия множественных аллелей по гену С, определяющих окраску шерсти: С — серая окраска, СI — сиамские кошки (светлая шерсть с более тёмным окрасом на лапах, морде, ушах и хвосте), СII — альбиносы. Каждая из аллелей полно доминирует над следующей (С→СI → СII). Частота аллелей С и СII в популяции животных соответственно составляет 0,9180 и 0,0072. Рассчитайте вероятность в (%) фенотипы животных по окрасу меха в популяции кошек.
Решение:
С — аллель гена серой окраски;
СI — аллель гена сиамской кошки (светлая шерсть с более тёмным окрасом на лапах, морде, ушах и хвосте);
СII — аллель гена отсутствия окраски меха (альбинос).

1. Расчет частоты аллеля гена СI в популяции

В том случае, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, например ген группы окраски меха у кошек представлен аллелями С, СI и СII, соотношение различных генотипов выражается формулой (pС + qСI + rСII) 2 .

Зная частоты аллелей С и СI рассчитаем частоту аллели СII, получим:

Видео (кликните для воспроизведения).

pС + qСI + rСII = 1

rСII = 1 — pС + qСI = 1 — (0,9180 + 0,0748) = 0,0072

[3]

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов в популяции для гена с тремя аллелями рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга: (p + q + r) 2 .

Читайте так же:  Как рассчитывается налог на наследство

(pС + qСI + rСII) 2 = (pС) 2 + (qСI) 2 + (rСII) 2 + 2pСqСI + 2pСrСII + 2qСIrСII =
= [(0,9180)2(СC)] + [(0,0748)2(СIСI)] + [(0,0072)2(СIIСII)] + 2[(0,9180 . 0,0748)(CСI)] + 2[(0,9180 . 0,0072)(CСII)] +
+ 2[(0,0748 * 0,0072)(СIСII)] = [0,842724 или 84,2724%(СC)] + [0,00559504 или 0,559504%(СIСI)] +
+ [0,00005184 или 0,005184%(СIIСII)] + [0,1373328 или 13,73328%(CСI)] +
+ [0,0132192 или 1,32192%(CСII)] + [0,00107712 или 0,107712%(СIСII)].

Вероятность в (%) фенотипов животных по окрасу меха в популяции кошек следующая:
серая окраска меха — 99,3276%;
сиамские кошки — 0,6672%;
Аьбиносы — 0,0052%.
Расщепление по фенотипу — 1:128:19101.

Задача 59.
Группой ученых Туркменистана было проведено изучение частот встречаемости групп крови системы АВ0 среди жителей г. Ашхабада. 1 Было установлено, что среди жителей г. Ашхабад встречаются индивидуумы с группами крови А(II) и АВ(IV) — 36,0% и 5,33%, соответственно. Встречаемость группы В(III) составила 17,67 %. Количество гомозигот и гетерозигот по группам крови А(II) и В(III) равны. 1) Вычислить частоты аллелей I A , I B I О в популяции жителей г. Ашхабада. 2) Вычислить в (%) соотношение различных генотипов групп крови по системе АВО в популяции жителей г. Ашхабада.
Решение:
I A — ?;
I B — ?;
I 0 — ?;
А(II) = 36,0%;
В(III) = 17,67% или 0,1767;
АВ(IV) — 5,33% или 0,0533;
I В I В = I В I 0 = 8,835% или 0,08835;
I А I А = I А I 0 = 18,0% или 0,18.

1. Расчет частот аллелей IA, IB IО в популяции

Так как индивидуумы с группами крови А(II) и АВ(IV) — 36,0% и 5,33% (0,36 и 0,0533), соответственно. А с учетом того, что количество гомозигот и гетерозигот по группе крови А(II) равны, то частота аллеля I A будет равна 0,5933 [0,18(I A I О ) + 2[0,18(I A I A ) + 0,0533(I A I B ) = 0,5933(I A )] т.е.
р(I A ) = 0,5933.

Так как индивидуумы с группами крови А(II) и АВ(IV) — 17,67% и 5,33% (0,08835 и 0,0533), соответственно. А с учетом того, что количество гомозигот и гетерозигот по группе крови В(III) равны, то частота аллеля I В будет равна 0,31235 [0,08835(I В I О ) + 2[0,08835(I В I В ) + 0,0533(I A IB) = 0,31235(I В )] т.е.
р(I В ) = 0,31235.

Частоту аллели I О рассчитаем, учитывая, что, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, например ген группы крови системы АВО, то соотношение различных генотипов будет выражается формулой (pI A + qI B + rI О ) 2 .

pI A + qI B + rI О = 1;
rIО = 1 — (pI A + qI B ) = 1 — (0,5933 + 0,31235) = 0,09435.

pI A = 0,5933;
qI B = 0,31235;
rI О = 0,09435.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов в популяции для гена с тремя аллелями рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга: (p + q + r) 2 .

(pI A + qI B + rI О ) 2 = (pI A ) 2 + (qI В ) 2 + (rI 0 ) 2 + 2pI А qI В + 2pI А rI О + 2qI В rI О =
= [(0,5933)2(I А I А )] + [(0,31235)2(I В I В ] + [(0,09435)2(I О I О )] + 2[(0,5933 . 0,31235)(I А I В )] + 2[(0,5933 * 0,09435)(I А I 0 )] + 2[(0,31235 * 0,09435)(I В I 0 )] = [0,352005 или 35,2005%(I А I А )] + [0,097563 или 9,7563%(I В I В )] + [0,00890 или 0,890%(I О I О )] +
+ [0,370634 или 37,0634%(I А I В )] + [0,111956 или 11,1956%(I А I О )] + [0,059110 или 5,9110%(I В I О )].

Вероятность в (%) соотношения различных генотипов групп крови по системе АВО в популяции жителей г. Ашхабада следующая:
I А I А — 35,2005%;
I А I О — 11,1956;
I В I О — 5,9110%;
I В I В — 9,7563%;
I А I В — 37,0634%;
I О I О — 0,8900%.

Вывод:
Данное исследование указывает на то, что изучение популяции людей г. Ашхабада на соответствие групп кровы по системе АВО недостаточно по количеству исследованных индивидумов.

25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.

Популяция панмиктическая — П. раздельнополых организмов, в которой равновероятно формирование любых брачных пар. Популяция панмиктическая, популяция, все особи которой скрещиваются свободно, образуя один вид с единым, защищенным от других генофондом. Панмиксия (свободное скрещивание) означает, что на формирование брачных пар не влияет генотип или возраст особей, участвующих в размножении. Фактически это означает, что рассматриваемый признак не оказывает заметного влияния на формирование брачных пар. Структура генофонда в панмиктической стационарной популяции описывается основным законом популяционной генетики – законом Харди-Вайнберга, который гласит, что в идеальной популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики— впопуляциибесконечно большого размера, в которой не действуетотбор, не идетмутационныйпроцесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходитдрейф генов, все скрещивания случайны — частотыгенотиповпо какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение

1. Численность популяции бесконечно большая, и случайная элиминация (гибель) части особей не влияет на структуру популяции

2. Отсутствует половая дифференцировка, женские и мужские гаметы 3. Наличие панмиксии – свободного скрещивания; существование гаметного резервуара; равновероятность встречи гамет и образования зигот независимо от генотипа и возраста родителей4. В популяции отсутствуют мутации

5. В популяции отсутствует естественный отбор6. Популяция изолирована от других популяций этого вида

тогда частоты генотиповпо какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствоватьуравнению:

р квадрат + 2 рq+ q квадрат = 1

Где р кв — доля гомозигот по одному из аллелей; р— частота этого аллеля; q кв — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2р q — доля гетерозигот.

Биологический смысл закона Харди — Вайнберга:

Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин.

26. Факторы генетической динамики популяций.

В популяциях животных постоянно изменяются частоты генов, что можно наблюдать при анализе смежных поколений. Такие изменения составляют суть динамики популяций.

Факторы генетической динамики популяций: миграция, эмиграция, мутации, хищничество, отбор, генетический дрейф, конкуренция и др.

В ходе эволюции организмов происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов, что и составляет сущность динамики генетической структуры популяции. Генетическая изменчивость популяции складывается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Равновесие генотипов в панмиктической популяции, основанное на сохранении относительных частот генов, изменяется под влиянием ряда постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, отбор, численность популяции, изоляция и ряд других факторов.

Генетический дрейф→ изменение генетической структуры популяции, вызванное случайными причинами и не ведущее к генотипическому приспособлению к среде.

С. Райт экспериментально доказал, что в маленьких популяциях частота мутантного аллеля меняется быстро и случайным образом. Его опыт был прост: в пробирки с кормом он посадил по две самки и по два самца мух дрозофил,гетерозиготных по гену А (их генотип можно записать Аа). В этих искусственно созданных популяциях концентрация нормального (А) и мутационного (а) аллелей составила 50 %. Через несколько поколений оказалось, что в некоторых популяциях все особи стали гомозиготными по мутантному аллелю (а), в других популяциях он был вовсе утрачен, и, наконец, часть популяций содержала как нормальный, так и мутантный аллель. Важно подчеркнуть, что, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору, в некоторых популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса —дрейфа генов.

Читайте так же:  Отстранить от наследования по закону

Эффект бутылочного горлышка, эффект основателя.

Закон Харди-Вайнберга

В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга (его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г). Данный закон (положение, равновесие, уравнение) в полной мере выполняется лишь при определенных идеальных условиях.

Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.

Условия закона Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга в полной мере выполняется при выполнении следующих условий:

Популяция должна иметь большой размер.

Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по изучаемым генам. То есть спаривание должно происходить случайным образом.

Миграция особей из популяции и в нее должна отсутствовать.

В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. То есть все генотипы должны быть одинаково плодовитыми.

Не должно возникать новых мутаций исследуемых генов.

Например, если в популяции гомозиготы по рецессивному аллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не работает.

Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.

Отклонение от уравнения Харди-Вайнберга говорит о том, что на популяцию действует какой-то фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени, и это позволяет использовать закон для проведения расчетов. Но в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.

Применение закона Харди-Вайнберга

В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивному аллелю. Это единственный генотип, который распознается по фенотипическому выражению. Отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.

Рассмотрим пример использования закона Харди-Вайнберга. Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным (A) аллелем гена, голубой — рецессивным (a). Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (или 0,25). Требуется определить, 1) долю гетерозигот и доминантных гомозигот, а также 2) частоту аллелей в популяции.

Если доля рецессивных гомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1, где q 2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), т. е. будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции людей только два аллеля, то сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантного аллеля: p = 1 — 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.

Частота гетерозигот составляет 2pq. В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантных гомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.

Другой пример применения закона Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивных гомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q 2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивного аллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантного аллеля будет равна p = 1 — 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.

Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).

Формулировка закона Харди-Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p 2 + 2pq + q 2 = 1 (при условии наличия только двух аллелей данного гена), где p 2 — частота (доля от единицы) гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA), q 2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa), 2pq — частота гетерозигот (Aa), p — доля в популяции доминантного аллеля (A), q — частота рецессивного аллеля (a). При этом p + q = 1, или A + a = 1.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Частоты генотипов рассчитываются, исходя из частот аллелей и вероятности их объединения в одной зиготе. Для расчета частот генотипов применяется формула квадрата двучлена: (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 .

В случае множественного аллелизма

Закон Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом используется та же формула, но для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.

Если существует три аллеля гена (a1, a2, a3), то их частоты (p, q, r) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Здесь p 2 , q 2 , r 2 — это частоты гомозигот (соответственно a1a1, a2a2, a3a3). А 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов (a1a2, a1a3, a2a3). Сумма частот генотипов, как и сумма частот аллелей всегда будет равна 1.

Генетика популяций. Микроэволюция. Закон Харди-Вайнберга

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям:

  1. Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
  2. Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
  3. В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.
Читайте так же:  Расписка об отказе от наследства

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция.

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии. Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а. В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА, Аа и аа. Обозначим частоту доминантного аллеля через p, а рецессивного через q. В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p 2 ; aa = q · q = q 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равна pq, и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq.

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

pA qa
pA p 2 AA pq Aa
qa pq Aa q 2 aa

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p 2 . У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq) и половина с а (pq). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q 2 . Общая частота гамет с геном А, таким образом, будет равна p 2 + pq = p(p + q) = 1 = p, а гамет с геном а: q 2 + pq = q(q + p) = q · 1 = q.

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q 2 = 0,16, а q, соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p 2 = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q 2 = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1) если учитывается одна пара аллелей;

2) спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

[2]

3) мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4) популяция достаточно многочисленна;

5) особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

Читайте также другие статьи темы 11 «Генетика и эволюция»:

Видео (кликните для воспроизведения).

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Источники

Литература


  1. Глинка-Янчевский, С.К. Во имя идеи; СПб.; Типография Э. Арнгольда, Литейный проспект,№59, 2011. — 196 c.

  2. Теория государства и права / ред. К.А. Мокичев. — М.: Юридическая литература, 2005. — 520 c.

  3. Ивакина, Н.Н. Основы судебного красноречия (риторика для юристов); М.: Юристъ, 2012. — 384 c.
  4. Марченко, М. Н. Проблемы теории государства и права / М.Н. Марченко. — М.: Проспект, 2012. — 766 c.
Наследование в популяции закон харди вайнберга
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here