Содержание
- 1 Урок «Сцепленное наследование. Генетика пола». 9-й класс, биология
- 2 Закон Моргана – сцепленное наследование
- 3 Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетика пола
- 4 Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
- 5 Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ
- 6 Наследование, сцепленное с полом
- 7 Закон сцепленного с полом наследования
- 8 Лекция № 19. Генетика пола
Урок «Сцепленное наследование. Генетика пола». 9-й класс, биология
Разделы: Биология
Класс: 9
Задачи:
- Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;
- Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;
- Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;
- Закрепить навык решения генетических задач.
Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока (Приложение 1), карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией.
Ход урока
I. Организационный момент
II. Проверка знаний
На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.
Слайд: Вопросы:
III. Основная часть
Приветствие класса
Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.
Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»
Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»
Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?
На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.
Слайд: Томас Хант Морган
Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила. Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого — 1:1:1:1.
Слайд: Эксперимент Т. Моргана
Слайд: Закон Т. Моргана
В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место — локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.
Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т.е. нарушение сцепленного наследования.
Слайд: Нарушение сцепленного наследования
Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера.
Слайд: Кроссинговер
Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?
Слайд: Классификация хромосом организма
В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы. Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом. При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.
Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит пол будущей особи?
– От гетерозиготного, т.е. содержащего половые хромосомы разного вида
Этот факт доказывает следующая схема.
Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы
У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.
Слайд: Хромосомное определение пола
Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют признаки, имеющие отношение к полу?
Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.
Слайд: Наследование сцепленное с полом
Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х-хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.
Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме
Слайд: Гемофилия
Информация: Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).
Выделяют три формы гемофилии — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
Слайд: Дальтонизм
Информация: Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.
V. Закрепление
А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.
Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы №238, 226, 217, 222, 254, 256.
VI. Итоги урока
- Законы Г. Менделя имеют ограничения
- Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т.е. сцеплено
- Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером
- Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом
- Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом
VII. Домашнее задание
Слайд: Выучить §3.8,3.10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.
Выполнить письменно задание на карточках.
Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.
Закон Моргана – сцепленное наследование
Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.
Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).
Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.
Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.
Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).
Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.
Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).
Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетика пола
Разделы: Биология
Задачи урока:
- сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, познакомить с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами;
- на базе научных биологических знаний воспитать у учащихся правильное отношение к проблеме пола;
- развивать умения анализировать, обобщать, делать выводы, сравнивать, продолжить формирование навыков решения генетических задач.
Тип урока: урок изучения нового материала.
Формы работы: индивидуальная, групповая.
Оборудование:
- Портрет К. Корреса;
- Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы;
- Таблица “Кариотип человека”.
I. Изучение нового материала
1. Определение пола, варианты определения пола.
Работа со словарем юного биолога
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.
Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) – фактор внешней среды.
Рассказ учителя, сопровождающийся составлением схемы (Приложение 1).
Рассмотрим основные способы определения пола у раздельнополых организмов.
Определение пола до слияния гамет. У коловраток, тлей, первичных кольчецов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, а из мелких — самцы. Такое определение пола называют прогамным.
Определение пола после слияния гамет. У морского червя Bonellia viridis самка относительно большая, самец – мелких размеров. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя бисексуальна, развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая. Если личинка попадает на хоботок самки, то она превращается в самца, если прикрепится к субстрату (опоре) — то в самку. Подобный тип определения пола называют эпигамным.
Определение пола в момент оплодотворения – сингамное. Это — генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.
Определение пола без оплодотворения. Примером может служить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования (понижение температуры, уменьшения количества солнечных лучей, нехватка пищи и др.) из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы.
* Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которой имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.
2. Хромосомное определение пола.
Проблема
От чего же зависит появление мужских и женских особей?
Хромосомный набор человека (кариотип) содержит 22 пары хромосом (аутосом), одинаковые у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом (половые), по которой различаются оба пола. Половые хромосомы у женщин одинаковые, их называют X-хромосомы, у мужчин имеется одна X-хромосома и другая Y-хромосома.
Согласно хромосомной теории пола К.Корренса (1907) пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметный, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, так как он образует разные типы гамет.
Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:
- женщина — 44 аутосомы + XX
- мужчина — 44 аутосомы + XY
D настоящее время изучены пять типов генетического определения пола.
Задание: проанализируйте данные таблицы.
Типы генетического определения пола
Группы организмов | Определение пола | ||
Женский | Мужской | Тип | |
Некоторые отряды насекомых (мухи и др.) | XX | XO | XO (мужской) |
Некоторые отряды насекомых, млекопитающих (в том числе человека), большинство рыб, растений. | XX | XY | XY (мужской) |
Бабочки, птицы, пресмыкающиеся, некоторые виды растений. | XY | XX | XY (женский) |
Некоторые виды насекомых (например, моль) | XO | XX | XO (женский) |
Перепончатокрылые (пчелы и др.) | 2n | n | n-2n (и мужской и женский) |
Исходя из приведенных табличных данных следует, что у человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — гетерогаметен. У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидный набор хромосом- n, а самки из оплодотворенных яиц имеют диплоидный набор хромосом — 2n.
3. Наследование признаков сцепленных с полом.
В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.
Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия — рецессивные и доминантные — рахит, темная эмаль зубов и др.)
Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)
Работа у доски — решение генетической задачи.
Задача. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) сцеплен с X- хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о будущих сыновьях и дочерях.
Дано:
- Объект: человек
- Признаки: нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h
Определить: рождение в семье здоровых и больных сыновей и дочерей.
Решение: отец девушки – гемофилик, значит, единственная X- хромосома в его генотипе несет рецессивный ген. Мать девушки и ее предки здоровы: следовательно, полученная от нее дочерью вторая X- хромосома имеет доминантный ген нормальной свертываемости крови. Таким образом, генотип девушки X H X h , генотип юноши X H Y .
Ответ: все дочери будут фенотипически здоровы, но из них 50% могут оказаться носителями гена гемофилии, а сыновья 50% — здоровы, 50% — гемофилики.
Такое наследование получило название “крисс — кросс” (или крест-накрест) сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.
II. Самостоятельная работа
Форма работы: групповая (класс делится на три группы).
Задача №126 (1 группа) — ген локализован в X- хромосоме.
Отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?
Задача №134 (2 группа) — ген локализован в Y — хромосоме.
У человека в Y – хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и какова их вероятность?
*Задача №131 (3 группа) — один ген локализован в аутосомах, другой в половой X-хромосоме.
Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина – альбинос, отец которой был гемофиликом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого был альбиносом. Какова вероятность рождения в этой семье первых двух сыновей нормальными?
III. Закрепление
Фронтальный опрос
![]() |
Видео (кликните для воспроизведения). |
1. Какие типы определения пола вы можете назвать?
2. Какие хромосомы называются половыми?
3. Какой пол называется гомогаметным, и какой – гетерогаметным? Приведите примеры.
4. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?
5. Как генетически определяется пол у человека?
6. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол у человека.
7. Что такое сцепление генов с полом?
8. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?
9. Что такое голандрические признаки? Приведите примеры.
10. О каких признаках говорят, что они ограничены полом?
11. Объясните, почему близкородственные браки часто приводят к понижению жизнеспособности потомства и его вырождению.
12. Объясните с позиции генетики, почему облысевших мужчин намного больше, чем женщин?
IV. Домашнее задание
1. Решить задачу
*Гипертрихоз (волосяной покров по краю раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет также без обеих аномалий?
2. Глава 9.4, с. 285-289, терминология с. 290-291
Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.
Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.Неполное сцепление генов — результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ МОРГАНА. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ.
Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
1)гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2)каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3)гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4)гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5)сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6)каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.
Полное и неполное сцепление генов.
Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть: полным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна и неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.
Генетические карты хромосом.
Это схемы относительного расположения сцепленных между собой
наследственных факторов — генов. Г. к. х. отображают реально
существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (см. Цитологические карты хромосом) и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Г. к. х., можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; например, ген, определяющий эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения.
85. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола.
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X(икс)- хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y (игрек)- хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным,другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), — гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек — женский.
X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям.
Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматинав неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х — хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.
Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.
Морфология хромосом
При микроскопическом анализе хромосом, прежде всего, видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей — хроматид, расположенных параллельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является характерным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в телофазе происходит образование ядрышек.
Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом.
Участок хроматиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо. (р — короткое плечо, q — длинное плечо). Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков: гистонов и протомите (в половых клетках), которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-16; Нарушение авторского права страницы
Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ
Наследование, сцепленное с полом
Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
ХРОМОСОМА — это, собственно, половые хромосомы. У каждого организма свое количество хромосом ( у человека — 46).
АУТОСОМЫ —
это хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары).
Аутосомное наследование:
При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.
Наследование, сцепленное с полом
Х -хромосома считается женской, Y-мужской.
23 пары = 22 пары + ХХ (женск.)
23 пары = 22 пары + XY (мужск.)
Исследования генетики, связанной с половыми хромосомами — заслуга американского ученого Т. Моргана.
В 1993 г он получил Нобелевскую премию «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности»
Сцепление с полом означает, что Х-хромосома имеет участок, которого нет в Y-хромосоме.
При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины
Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома
Признаки, присущие организму, записываются над буквами Х и У, прописывая гаметы в решетке Пеннета, можно легко установить не только наследование самого признака, но и пол гибрида.
Давайте разберем наследование, сцепленное с полом, на примерах — так будет проще.
Задача 1:
У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.
Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?
Х D У — здоровый мужчина
Х D Х D — здоровая женщина
Х D Х d — здоровая женщина (носитель)
Х d Х d — больная женщина
Здоровая женщина, но гетерозиготная, т.к. отец имел это заболевание. Значит, ее генотип будет — Х D Х d
Здоровый мужчина — т.к. у мужчин признак может нести только Х-хромосома, то здесь только один вариант: Х D У
Решетка Пеннета:
Получившиеся генотипы и фенотипы:
Х D Х D — здоровая женщина
Х D Х d — здоровая женщина (носитель)
Х D У — здоровый мужчина
Х d У — больной мужчина
Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Это означает, что наследуются они вместе — сцепленно. Так и признаки, сцепленные с полом, передаются следующему поколению именно половыми хромосомами.
Закон сцепленного с полом наследования
Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства.
Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. В этом случае важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы.
Вспомним, что в наборе хромосом зиготы содержатся парные — гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. На рисунке изображен хромосомный набор человека — женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромо- сома и одна Y -хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметньш и обозначается XX.
При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y -хромосому.
Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и обозначают как XY .
У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомо- гаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся, птиц — мужской. Кариотип петуха обозначают как XX, а кариотип курицы — XY .
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y -хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели. Наследование’
сцепленного с полом гена дальтонизма изображено в схеме (на рисунке не показаны аутосомы, поскольку по ним лет различий между мужским и женским организмом).
Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины — носительницы г ена гемофилии ( X H X h ) со здоровым мужчиной.
Н — но рмальная свертываемость, h — гемофилия. Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.
При локализации гена в Y -хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.
В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических (греч; pathos — болезнь) признаков у человека. В таблице приведены некоторые из них.
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
Типы гамет | 23, X | 23, X 23, Y | |
F | 46, XX женские особи, 50% |
46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
F | 8, XX женские особи, 50% |
8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
F | 24, XX женские особи, 50% |
23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
F | 80, XY женские особи, 50% |
80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
F | 61, X0 женские особи, 50% |
62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.
Р | ♀ X A X A красноглазые |
× | ♂ X a Y белоглазые |
Типы гамет | X A | X a Y | |
F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% |
X А Y ♂ красноглазые 50% |
Р | ♀ X A X a красноглазые |
× | ♂ X A Y красноглазые |
|
Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% |
X А Y ♂ красноглазые 25% |
X a Y ♂ белоглазые 25% |
Р | ♀ X a X a белоглазые |
× | ♂ X A Y красноглазые |
Типы гамет | X a | X A Y | |
F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% |
X a Y ♂ белоглазые 50% |
Р | ♀ X A X a красноглазые |
× | ♂ X a Y белоглазые |
||
Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% |
X a X a ♀ белоглазые 25% |
X А Y ♂ красноглазые 25% |
X a Y ♂ белоглазые 25% |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
Тип наследования | Локализация генов | Примеры |
---|---|---|
Х -сцепленный рецессивный | Негомологичный участок Х -хромосомы | Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. |
Х -сцепленный доминантный | Негомологичный участок Х -хромосомы | Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок Х — и Y -хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
Y -сцепленный | Негомологичный участок Y -хромосомы | Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови |
× | ♂ X A Y норм. сверт. крови |
||
Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% |
X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% |
X a Y ♂ гемофилики 25% |
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
![]() |
Видео (кликните для воспроизведения). |
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Источники
- http://urok.1sept.ru/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B8/537540/
- http://biology.su/genetics/genetic-linkage
- http://urok.1sept.ru/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B8/419611/
- http://infopedia.su/10x7c4f.html
- http://distant-lessons.ru/nasledovanie-sceplennoe-s-polom.html
- http://www.sites.google.com/site/genetikabolezni/genetika-pola-nasledovanie-priznakov-sceplennyh-s-polom
- http://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/273-lekciya__19_genetika_pola.html
Литература
Грот, Н.Я. О нравственной ответственности и юридической вменяемости / Н.Я. Грот. — Москва: ИЛ, 2017. — 144 c.
Ганапольский Правосудие для дураков, или Самые невероятные судебные иски и решения / Ганапольский, Матвей. — М.: АСТ, 2017. — 416 c.
Марат, Ж.П. План уголовного законодательства; Иностранной литературы, 2012. — 152 c.- Гусева, Т. А. Государственная регистрация юридических лиц (+ CD-ROM) / Т.А. Гусева, А.В. Чуряев. — М.: Деловой двор, 2008. — 232 c.
Являюсь опытным юристом с 14 летним стажем работы в крупной компании.