Законы полигенного наследования

Сегодня мы подготовили статью: "Законы полигенного наследования" на основе авторитетных источников. Если в процессе прочтения возникнут вопросы, обращайтесь к дежурному консультанту.

Законы полигенного наследования

ЛЕКЦИЯ № 13. Законы наследования

1. Законы Г. Менделя

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, как правило, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. Например, желтый или зеленый цвет семян гороха, серый или черный цвет тела у мух дрозофил, светлый или темный цвет глаз у человека, нормальная свертываемость крови или гемофилия. Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки).

Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов. К количественным относятся такие признаки, как рост, пигментация кожи, умственные способности у человека, яйценоскость у кур, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы и т. д. Наследование полигенных признаков в целом не подчиняется законам Менделя.

В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают несколько вариантов моногенного наследования признаков.

1. Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования.

2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепленное (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцепленное наследование.

Мендель изучал наследование цвета семян гороха, скрещивая растения с желтыми и зелеными семенами, и сформулировал на основе своих наблюдений закономерности, названные впоследствии в его честь.

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. Согласно этому закону, при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

Второй закон Менделя

Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании.

Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования – гибридологического.

Гибридологический анализ – это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков.

Условия проведения гибридологического анализа:

1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом (иначе скрещивание просто невозможно);

КОНСУЛЬТАЦИЯ ЮРИСТА


УЗНАЙТЕ, КАК РЕШИТЬ ИМЕННО ВАШУ ПРОБЛЕМУ — ПОЗВОНИТЕ ПРЯМО СЕЙЧАС

8 800 350 84 37

2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;

3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;

4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения F2;

5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.

2. Ди– и полигибридное скрещивание. Независимое наследование

Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.

Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые). Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки). Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие. Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.

На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.

Третий закон Менделя

Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.

Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики. Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.

Успеху исследований Менделя способствовали следующие условия:

1. Удачный выбор объекта исследования – гороха. Когда Менделю предложили повторить свои наблюдения на ястре-бинке, этом вездесущем сорняке, он не смог этого сделать.

[3]

2. Проведение анализа наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум или трем парам альтернативных признаков. Велся учет отдельно по каждой паре этих признаков после каждого скрещивания.

3. Мендель не только зафиксировал полученные результаты, но и провел их математический анализ.

Мендель сформулировал также закон чистоты гамет, согласно которому гамета чиста от второго аллельного гена (альтернативного признака), т. е. ген дискретен и не смешивается с другими генами.

При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель, однако рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным. Среди гибридов второго поколения и рецессивный, и доминантный аллель может проявиться в своем – чистом – виде, т. е. в гомозиготном состоянии. В итоге гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются чистыми, т. е. гамета А не содержит ничего от аллели а, гамета а – чиста от А.

На клеточном уровне основой дискретности аллелей является их локализация в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов – их расположение в разных локусах хромосом.

3. Взаимодействия аллельных генов

При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов.

Читайте так же:  При вступлении в наследство переходят ли долги

Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипиче-ски не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).

В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминантным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.

Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака.

Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.

Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М (М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель М1 вызывает синтез измененного пептида М1, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененных участков при формировании четвертичной структуры в редких случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.

4. Наследование групп крови системы АВО

Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.

Законы полигенного наследования

Полигенное или мультифакторное наследование — это спектр этиологии от факторов окружающей среды (например, травма), с одной стороны, до сугубо генетических причин (например, заболевания с наследованием по законам Менделя) — с другой. Между этими двумя крайностями находится множество болезней, которые развиваются при дополнительном влиянии нескольких генов (отсюда термин — полигенный) с влиянием факторов окружающей среды или других неизвестных причин (т.е. мультифакторный) или без него. Два термина часто используют как взаимозаменяемые.

Заболевания с мультифакторным наследованием:
I. Врождённые аномалии:
• дефект нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida);
• врождённые пороки сердца;
• расщепление верхней губы и нёба;
• пилоростеноз;
• врождённый вывих тазобедренного сустава;
• деформация стоп;
• гипоспадия.

II. Заболевания у взрослых пациентов:
• атеросклероз и ишемическая болезнь сердца; сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• эпилепсия;
• АГ.

Нормальные признаки, например рост и интеллект, также наследуются таким путём. Эти параметры характеризуются нормальным распределением в популяции (кривая распределения Гаусса). По аналогии с этим способность индивидуума развить заболевание мультифакториальной, или полигенной, этиологии также характеризуется нормальным распределением. Заболевание развивается, когда превышен определённый пороговый уровень склонности к патологии. У родственников пациента оказывается повышенной склонность к заболеванию в связи с наследованием обусловливающих её генов, и поэтому большая, чем в общей популяции, их часть будет находиться за пороговым уровнем развития заболевания.

Риск рецидива полигенного заболевания в семье обычно низкий и наиболее значим среди родственников первой линии. Эмпирические данные о риске рецидива используют при генетическом консультировании. Их получают при исследовании семей, где устанавливают частоту заболеваний у различных членов семьи. Факторы, повышающие риск для родственников, следующие:

• более тяжёлая форма заболевания, например для сестёр и братьев риск повтора двусторонней расщелины губы и мягкого нёба выше, чем односторонней расщелины одной лишь губы;
• близкое родство с пациентом, например общий риск для родных братьев и сестер выше, чем для более дальних родственников;
• несколько больных членов семьи: например, чем больше братьев и сестёр уже больны, тем выше риск повтора заболевания в семье;
• половые различия в распространённости, например соотношение мужчин и женщин при болезни Гиршпрунга составляет 3:1;
• больная женщина имеет более высокую генетическую предрасположенность, поэтому риск для братьев и сестёр выше, чем при наличии в семье пациента мужского пола.

Фенотип (клинические проявления) заболевания может иметь гетерогенную (смешанную) основу в различных семьях; например, гиперлипидемия, вызывающая атеросклероз и ишемическую болезнь сердца, может быть вызвана патологией единственного гена, такой как аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия, но некоторые формы гиперлипидемии полигенные и происходят от совместного влияния генов на различные липопротеины.

При многих мультифакторных заболеваниях остаются неясными «факторы окружающей среды». К очевидным исключениям относят употребляемые пищевые жиры и курение при атеросклерозе, и вирусную инфекцию при инсулинзависимом сахарном диабете. При дефектах нервной трубки риск рецидива среди братьев и сестёр от последующих беременностей снижается с 4% до 1% и менее, если мать принимает фолиевую кислоту до зачатия и на ранних неделях беременности.

Законы полигенного наследования

Болезни типа врожденных пороков, инфаркта миокарда, опухолей, умственной отсталости, сахарного диабета, болезни Альцгеймера — причины преждевременной смертности, болезненности и инвалидизации практически у двух третей населения. Многие эти заболевания «накапливаются» в семьях, т.е. встречаются у родственников больных чаще, чем в общей популяции. В то же время их наследование обычно не соответствует ни одному из менделирующих типов, характерных для моногенных заболеваний.

Читайте так же:  Право наследства в казахстане

Считают, что они вызваны сложным взаимодействием множества генетических и средовых факторов, поэтому их относят к многофакторному (или сложному) типу наследования. Семейное накопление может объясняться тем, что у членов семьи совпадает больше генетической информации и факторов окружающей среды, чем у лиц, случайно отобранных в популяции.

Таким образом, те же «ген-ген» и «ген-среда» взаимодействия, которые привели к болезни у пробанда, более вероятно действуют на родственников больного, чем на людей, не имеющих с ним родственных отношений. Многофакторный тип наследования отражает взаимодействие между суммарным эффектом генотипа в одном или, чаще, многочисленных локусах (полигенные или мультигенные эффекты), изменяющим восприимчивость к болезни, с рядом влияний окружающей среды, которые могут инициировать, ускорять, усиливать или защищать от болезни.

Межгенные взаимодействия при полигенном наследовании могут быть простой суммацией или более сложными. Например, описано синерги-ческое усиление восприимчивости при сочетании генотипов в многочисленных локусах или размывание эффекта генотипа в одном локусе генотипами в других локусах. Взаимодействия между генами и средой, включая систематически воздействующие или случайно встреченные вредные факторы окружающей среды, создают дополнительные сложности в оценке индивидуального риска болезни и типа наследования болезни.

Далее в статьях на сайте, во-первых, ответим на вопрос, как определить, что гены предрасполагают к некоторым распространенным болезням, и, следовательно, что эти болезни, по крайней мере частично, «генетические». Мы рассмотрим, как генетики применяют исследования семейного накопления, близнецовые исследования и оценку наследуемости для количественного определения относительного вклада генов и среды в болезни и клинически важные физиологические показатели со сложным наследованием.

[1]

Во-вторых, мы проиллюстрируем общее понятие межгенного взаимодействия, начиная с одного из самых простых примеров, когда гены-модификаторы влияют на появление или тяжесть менделирующего заболевания. Затем дадим несколько примеров более сложных многофакторных болезней, когда знание аллелей и локусов, определяющих восприимчивость к болезни, позволяет лучше понять механизмы, по которым аллели взаимодействуют друг с другом или средой, вызывая болезнь. К сожалению, мы не понимаем основных механизмов межгенных и гено-средовых взаимодействий для большинства комплексных болезней.

Именно поэтому генетики, давая своим пациентам и их родственникам ответы на основные вопросы о риске болезни и методах его снижения, вынуждены продолжать доверять эмпирически выведенным формулам оценки риска. Мы приводим здесь подобные оценки риска, но надеемся, что дальнейшие исследования сделают их устаревшими, заменив более точными цифрами индивидуального риска. Поскольку результаты проекта «Геном человека» применимы и к проблеме болезней с комплексным наследованием, врачи и генетические консультанты в ближайшие годы получат информацию, необходимую для обеспечения точного молекулярного диагноза и оценки риска, и разработают рациональные профилактические и терапевтические меры.

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

Типы наследования признаков — независимое, сцепленное, аутосомное, сцепленное с полом, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры.

1.Наследование— передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому

2. Независимое наследование — наследование определенного гена (признака) без влияния иных генетических факторов (др. определенного гена, пола); как правило, говорят о н.н. генов, входящих в разные группы сцепления. (закон Г. Менде­ля: при дигибридном скрещивании у гибри­дов второго поколения каждая пара контрастных признаков на­следуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.)

3.Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. а) Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. б) Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

4.Моногеннымназывается такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. (Аутосомное наследование и сцепленное с полом наследование)

5.Аутосомное наследование— независимое от пола (не сцепленное с полом) наследование какого-либо признака. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.

6.Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. (гемофилия, дальтонизм)

а) Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

7.Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

8.Полигенное наследованиетип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

  1. Законы Г. Менделя. Цитологические основы универсальности законов Г. Менделя. Менделирующие признаки человека. Примеры. Промежуточный тип наследования. Анализирующее скрещивание и его значение.
Читайте так же:  Налог на недвижимость после вступления в наследство

Законы Г. Менделя.

1.1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

1.2. Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

1.3. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Что такое полигенное наследование? (с примерами)

полигенное наследование это передача символов, проявление которых зависит от нескольких генов. В моногенном наследовании характер проявляется из экспрессии одного гена; в дигенике два. В полигенном наследовании мы обычно говорим об участии двух, если не трех или более генов.

На самом деле, очень мало символов, которые зависят от проявления только одного гена или двух генов. Однако простота анализа персонажей, зависящих от нескольких генов, очень помогла работе Менделя.

Последующие исследования других исследователей показали, что биологическое наследование, в целом, немного сложнее, чем.

Видео (кликните для воспроизведения).

Когда мы говорим о наследовании персонажа, который зависит от нескольких генов, мы говорим, что они взаимодействуют друг с другом, чтобы придать такой характер. В этих взаимодействиях эти гены дополняют или дополняют.

Один ген может выполнять одну часть работы, в то время как другие выполняют другую. Совокупность его действий наконец-то наблюдается в характере проявления которого они участвуют.

В других наследованиях каждый ген с похожей функцией вносит небольшой вклад в окончательное проявление характера. В этом классе полигенного наследования всегда наблюдается аддитивный эффект. Кроме того, изменение в проявлении персонажа является непрерывным, а не дискретным.

Наконец, отсутствие экспрессии дополнительного гена не обязательно определяет потерю фенотипа из-за отсутствия, отсутствия или недействительности.

  • 1 Примеры полигенных символов
    • 1,1 Высота
    • 1.2 Мех животных
    • 1.3 Болезни
  • 2 дополнительных гена
    • 2.1 Эпистатические взаимодействия
    • 2.2 Неэпистатические взаимодействия между комплементарными генами
  • 3 Дополнительные гены
    • 3.1 Некоторые примеры дополнительных генов
  • 4 Ссылки

Примеры полигенных символов

В простейшем проявлении персонажей фенотип — это все или ничего. То есть представляет или нет такую ​​деятельность, функцию или характеристику. В других случаях есть две альтернативы: зеленая или желтая, например.

высота

Но есть и другие персонажи, которые проявляют себя более широко. Например, рост. Очевидно, у всех нас есть рост. В зависимости от этого нас классифицируют определенным образом: высокий или низкий.

Но если мы проанализируем популяцию хорошо, мы поймем, что существует очень широкий диапазон высот — с крайностями по обе стороны от нормального распределения. Высота зависит от проявления множества разных генов.

Это также зависит от других факторов, и именно поэтому рост является случаем полигенного и многофакторного наследования. Поскольку многие гены могут быть измерены и задействованы, для анализа используются мощные инструменты количественной генетики. Особенно в анализе локусов количественных признаков (QTL, для его сокращения на английском языке).

Мех животных

Другие признаки, которые обычно являются полигенными, включают проявление цвета меха у некоторых животных или форму плода у растений..

В целом, для любого персонажа, проявление которого демонстрирует диапазон непрерывных изменений в популяции, можно заподозрить полигенное наследование..

болезни

В медицине изучение генетических основ заболеваний очень важно, чтобы понять их и найти способы облегчить их. В полигенной эпидемиологии мы, например, пытаемся определить, сколько разных генов способствуют проявлению заболевания..

Исходя из этого, могут быть предложены стратегии выявления каждого гена или лечения дефицита одного или нескольких из них..

Некоторые заболевания наследственного полигена у людей включают астму, шизофрению, некоторые аутоиммунные заболевания, диабет, гипертонию, биполярное расстройство, депрессию, цвет кожи и т. Д..

Дополнительные гены

Опыт и доказательства, накопленные за эти годы, указывают на то, что многие гены участвуют в проявлении признаков с множественными фенотипами..

В случае комплементарных взаимодействий генов между аллелями генов из разных локусов, они могут быть эпистатическими или неэпистатическими.

Эпистатические взаимодействия

В эпистатических взаимодействиях экспрессия аллеля гена из одного локуса маскирует экспрессию другого из другого локуса. Это наиболее распространенное взаимодействие между разными генами, которые кодируют одного и того же персонажа..

Например, возможно, что для проявления персонажа, это зависит от двух генов (/в и В/б). Это означает, что для того, чтобы персонаж проявил, продукты генов должны участвовать и В.

Это известно как двойной доминантный эпистаз. В случае рецессивного эпистаза в на В, напротив, отсутствие проявления признака, закодированного избегать выражения В. Есть много разных случаев эпистаз.

Неэпистатические взаимодействия между комплементарными генами

В зависимости от того, как они определены, существуют другие взаимодействия между комплементарными генами, которые не являются эпистатическими. Взять, к примеру, определение цвета оперения у птиц.

Было видно, что путь биосинтеза, который приводит к выработке пигмента (например, желтого), не зависит от другого цвета (например, синего).

Как по способу проявления желтого цвета, так и синего, которые не зависят друг от друга, генные взаимодействия эпистатичны для каждого цвета.

Однако, если мы рассмотрим цвет шерсти птицы в целом, вклад желтого цвета не зависит от вклада синего. Поэтому проявление одного цвета не является эпистатическим над другим.

Читайте так же:  Наследование по закону наследники первой очереди

Кроме того, существуют другие гены, которые определяют структуру, в которой цвета кожи, волос и перьев появляются (или не появляются). Тем не менее, цветные символы и цветной рисунок дополняют друг друга в цвете, показанном индивидуумом..

С другой стороны, в окрашивании кожи у человека участвует не менее двенадцати различных генов. Тогда легко понять, как люди сильно различаются по цвету, если добавить, кроме того, другие негенетические факторы. Например, солнечные лучи (или искусственные источники «загара»), наличие витамина D и т. Д..

Дополнительные гены

Есть случаи, когда действие гена позволяет в большей степени наблюдать проявление характера. Возможно даже, что нет гена, определяющего биологическую характеристику, которая на самом деле является суммой многих независимых действий.

Например, рост, производство молока, производство семян и т. Д. Многие виды деятельности, функции или возможности складываются, чтобы обеспечить такие фенотипы.

Обычно говорят, что эти фенотипы являются частями, которые объясняют проявление целого, которое отражает работоспособность человека, родословную, расу животных, сорт растений и т. Д..

Действие дополнительных генов также подразумевает существование ряда фенотипов, почти всегда определяемых нормальным распределением. Иногда очень трудно отделить или выделить дополнительный эффект дополнительного гена в сложных фенотипах.

Некоторые примеры дополнительных генов

Было показано, что действие и реакция на определенные лекарства, например, зависит от активности многих различных генов..

Как правило, эти гены также имеют много аллелей в популяции, поэтому разнообразие ответов увеличивается. Аналогичный случай имеет место в других случаях, когда человек набирает вес, потребляя ту же пищу, по сравнению с которой другой не испытывает значительных изменений..

Наконец, следует добавить, что помимо аддитивных эффектов, которые присутствуют у одних генов, есть и такие, которые подавляют проявление других.

В этих случаях ген, не связанный с проявлением другого, может привести к инактивации первого путем генетических и эпигенетических взаимодействий..

Полигенное наследование

Импринтинграссмотрим на примере синдромов ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И ЭНГЕЛЬМАНА

Количественно пенетрантностьвыражают в процентах особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% — полная пенетрантность).

Экспрессивность— это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Постоянная экспрессивность— фенотипичесикй признак, контролируемый данным аллелем не варьирует в популяции.

В случае его изменения говорят об изменчивой (вариабельной) экспрессивности. Инбридингодин из вариантов не случайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг друга.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой Р.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков.

Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех.

Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери.Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга)зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.

Иногда полигенное наследование называют мультифакториальным наследованием, имея в виду множество наследственных факторов (неаллельных генов), передаваемых из поколения в поколение. При таком наследовании, как правило, усиливается

индивидуальное действие генов. Критерии полигенной гипотезы или мультифакториального наследования были впервые обобщены К. Картером в 1969 г. и дополнены Ф. Фогелем и А. Мотульски в 1989 г.

Известно, что, на функционирование каждого гена оказывает влияние характеристики среды (т.е. экспрессия гена зависит от характеристик окружающей среды). Фактор среды (какой-либо, температура) оказывает влияние на изучаемый нами признак, и признак проявляется сильнее. Это пример мультифакториального наследования.Согласно этой модели, формирование признака контролируется сложным взаимодействием многих генов, и средовых факторов.

Применительно к болезням с наследственным предрасположением это означает, что отмечаемое в популяции альтернативное распределение по фенотипам «больной» -«здоровый» на самом деле отражает непосредственно распределение индивидов популяции по предрасположению к нему (заболеванию) — по «подверженности». При этом подверженность, обусловлена действием как генетических, так и средовых факторов; их совместное влияние в конечном итоге и определяет проявление (болезнь) или не проявление (здоровье) фенотипа.

Феномен предрасположения (подверженности) особенно характерен для полигенных (мультифакториальных) болезней (атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения и др.).

Взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды можно проследить на многих наследственных болезнях и аномалиях развития.

Патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все индивиды, обладающие патологическим фенотипом (больные), располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения.

2) крайние варианты нормы

3) субклинические формы болезни

4) типичные формы болезни

Анализируя модель, представленную на рисунке, можно сделать следующий вывод: как и при других типах наследования, полигенная модель также предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственник больных (особенно I степень родства) часто имеют общую среду обитания. Между тем порог подверженности может быть перейден не только в результате «н. бора» соответствующей генетической информации, но и под влиянием определенных факторов, способных спровоцировать развитие патологического фенотипа на фоне такой наследственной информации, которая в других условиях никогда бы не реализовалась.

Мультифакториальные болезни при всем ихмногообразии характеризуют некоторые общие черты:

Читайте так же:  Наследники по закону наследуют

1. Высокая частота в популяции (92% болезней от общей патологии человека — это Мультифакториальные болезни или болезни с наследственным пре, расположением);

2. Существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений;

3. Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях;

4. Значительные половые и возрастные различия в популяционной частоте нозологических форм

5. Зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание риск вочрасгает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда).

Дата добавления: 2014-11-08 ; Просмотров: 2064 ; Нарушение авторских прав?

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Основные законы наследования и наследственности

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование — два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование — процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления» и «закон независимого комбинирования признаков-генов» трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично — одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами — теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

  1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген — один признак», «один ген — один фермент»;
  2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
  3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
  4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
  5. наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон — закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон — закон относительного постоянства наследственной единицы — гена.

Третий закон — закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов — ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук — биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Видео (кликните для воспроизведения).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источники

Литература


  1. Червонюк, В. И. Теория государства и права / В.И. Червонюк. — М.: ИНФРА-М, 2007. — 704 c.

  2. Московский городской суд в системе органов государственной власти Российской Федерации. История и современность: моногр. . — М.: Проспект, 2014. — 192 c.

  3. Комиссия. Судебная практика и образцы документов. — М.: Издание Тихомирова М. Ю., 2014. — 999 c.
  4. Астахов, Павел Земельный участок. Юридическая помощь по оформлению и защите прав на землю с вершины адвокатского профессионализма / Павел Астахов. — М.: Эксмо, 2015. — 256 c.
Законы полигенного наследования
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here